ドイツ人プログラマーのルーカス・F・ハートマンは最近2歳の誕生日を迎えました。 彼は 、彼からの遺伝子検査で診断された致命的な病気がプログラムの単なるバグであることを発見しました。 つまり、彼の遺伝プログラムではなく、遺伝情報の統計分析のためのコンピュータープログラムです。
23andMeは、わずか99ドルでゲノムを研究する米国の株式非公開のバイオテクノロジー企業です。 人は唾液の滴を会社に送らなければならず、代わりにログインとパスワードを受け取って分析結果にアクセスします（警告：ロシアからの遺伝物質の送信はロシア連邦の法律で禁止されています。23andMeはサンプルの容器をロシアに送信しません）。
23andMeは、イルミナのDNA分析チップを使用しています。 これらのチップは、特定のSNPマーカーを検索するように設計されています。 現在までに、科学者は約50,000のSNPマーカーの目的を知っています。それらはSNPedia.comで調べることができます。これは遺伝情報のWikipediaの一種です。
23andMeは数千のSNPをチェックします。 さらに、彼らは個々のSNPの写真を他のすべての結果と比較します。その結果、すでに数百万人が社内に蓄積しており、異常を特定しています。 会社は、人がどのような理由で死ぬか、その起源（ネアンデルタール人、白人などの遺伝子の割合）を報告します。 科学者が新しいSNPマーカーまたはそれらの関係の説明を見つけるにつれて、分析の結果は絶えず洗練されています-そして、新しい情報が彼らのゲノムによって知られるようになると、人は一生を通して電子メールで更新を受け取ります。
ルーカス・ハートマンは2010年11月に23andMeに登録しました。 彼はサンプルを送った-そして結果を得た。 すべては順調でしたが、2013年6月にひどいことが起こりました。彼は23andMeから手紙を受け取りました。 手紙は、彼の分析の結果は、肢帯筋ジストロフィー（肢帯筋ジストロフィー）に関連する2つの突然変異を明らかにしたと述べました。 「このような変異を2つ持っている人は、通常、四肢腰筋ジストロフィーを患っています」とこの手紙は述べています。 これは致命的な遺伝病であり、その治療方法は知られていないことを付け加える必要があります。人々は次第に歩く能力と死ぬ能力を失います。
恐ろしいことに、ルーカス・ハートマンはさまざまな医療ガイドでCPMDの説明を読み始め、これがおそらく間違いであると確信するようになりました。彼には症状がありませんでした。 残念ながら、23andMeからの手紙には追加の技術情報がなかったため、ルーカスは自分で状況を把握することにしました。 彼はサイトから生の遺伝データをダウンロードし、Prometheaseゲノム解析プログラムをインストールし、23andMeファイルをインポートし、変異が検出された2つのマーカーを見つけました。 これらは、マーカーrs28933693およびrs28937900です。
ご存知のように、人間のゲノムでは、安全のためにすべての情報が重複しています。 バックアップコピーは、遺伝子の損傷（突然変異）の場合に使用されます。 そのため、CPMDの病気は、遺伝子のメインコピーとバックアップコピーの両方が同じ方法で同時に変異したときに発生します。 これは非常にまれな発生ですが、発生します。
ルーカス・ハートマンは彼のSNPマーカーを研究し、彼が実際に2つの変異を持っていることを発見しましたが、それらは同じ遺伝子に影響を与えませんが、それでもCPMDと統計的に関連する異なる遺伝子に影響を与えます。 これが23andMeエラーの根本原因です。統計分析は単に失敗し、専門家はそれを誤って解釈しました。
プログラマーは状況を説明するメールを23andMeに送信しました。 数日後、同社はバグを認識し、謝罪しました。
まあ、世界のすべての致命的な病気がとても簡単に治療されたなら。
PS米国保健省のFDA（Food and Drug Administration）は、23andMeを主張する書簡を発行しました。