こんにちは 私は突然変異体です。 私には近視があり、それ自体はかなり悲しいです。 しかし、それに加えて、「ダンベルを持ち上げて、同時に両方の肩を脱臼させる」などのボーナスがあります。 結合組織の全身性異形成。 残念ながら、あなたの8％から20％も同様の遺伝的問題を抱えています。 したがって、今日は近視、胆嚢の結石、結合組織の曲がった合成、その他の非常に不快な副作用について話します。
このトピックに関して、2017年の新たな国家臨床勧告を提出しました。 彼らはまだ魔法の薬を提供していませんが、すでにかなり有効な予防方法があります。 子供では近視のリスクを減らし、大人では結合組織の合成を単純に正規化し、いくつかの問題の強度を減らします。
顕微鏡下のコラーゲン
結合組織は私たちの体で最も重要なものの一つです。 これは、さまざまなセルを接続するための基盤を形成するフレームワークです。 私たちの結合組織に必要な特性を与える多くの異なるタンパク質があります-引張強度、柔軟性、伸長性。 重要な構造タンパク質はコラーゲンです。 現時点では、28種類がすでに発見されています。 通常、コラーゲンは個々の糸で織られたロープに似ています。 さまざまな種類のコラーゲン-この繊維の「織り」のさまざまなバージョン。 いくつかの品種はより硬く、いくつかは逆に弾力性があります。
これらのタンパク質はほとんどどこにでもあります。 それらのおかげで、私たちの皮膚は伸びて元の形状に戻ることができます。靭帯はストレス下で関節が脱臼することを許可しません、そして眼の強膜の結合組織は通常の焦点に重要な幾何学の恒常性を保証します。
コラーゲン合成は多段階で、多くの規制メカニズムがあります。 上の図のように、線維芽細胞がそれを実行します。 すべてがうまくいけば、結合組織は本来どおりに形成されます。 通常、結合組織繊維を作成するプロセスは、登山用具の製造のための大規模な工場に似ています。 いくつかのケブラー糸、小さなカプロンを取り、厳密に定義された方法で織ります。 その結果、耐久性と耐久性に優れたケーブルができました。
何かがうまくいかなかったとき
Reed-Solomonコードとチェックサムチェックの生物学的な対応にもかかわらず、私たちはみな変異しています。 そして、原則として、これらの突然変異はあなたをまったくスーパーヒーローにしません。 ああ。 タンパク質合成のソースコードがバグであることが判明したとき、結合組織 （DST）の全身性形成異常は遺伝的障害のタイプの1つにすぎません。 DSTは、曲がった遺伝暗号に関連する他の多くの異常とは異なります。 たとえば、鎌状赤血球貧血では、1つの「ビット」のみに欠陥があります。 これは点突然変異です。 全身性形成異常では、これは子供が両親から贈り物として受け取ったいくつかの欠陥遺伝子のユニークな組み合わせです。
変異線維芽細胞の「工場」では、コラーゲンを作成するためのプログラムは予想外に壊れています。 その結果、出力にコラーゲンがほとんどないか、細胞が繊維交絡の段階を混乱させるか、分子内の架橋が必要であることを忘れます。 結果は壊れやすく、構造が不十分です。 しかし、セルはこれを気にせず、欠陥のあるファイバをさらにスタンピングし続けます。 人がより多くの欠陥のある遺伝的断片を取得するほど、身体にとってより深刻な結果になります。 たとえば、GDF5遺伝子の問題遺伝子座rs143383とMMP3遺伝子のrs35068180は、ほぼ確実に重度の近視につながります。 いくつかの特に失敗した突然変異は、一般的に若い年齢で死に至ります。
近視、扁平足、その他の問題
近視は氷山の一角にすぎません。 この問題は、強膜が異常に弾力性があり、目の正常な形状とサイズを提供しないために発生します。 結合組織は、衣服の伸縮性のあるゴムのように動き始め、負荷に対処できません。 ただし、通常、同じ近視は5〜7歳で初めて現れます。 子供が異形成であり、将来近視を発症するリスクが高いことをどのように理解できますか？
まず、両親を見てください。 近視や夏時間のその他の症状がある場合、学校で眼鏡をかける可能性は非常に高くなります。
次に、不完全な結合組織の影響も受けているシステムに注意を払う必要があります。 3年まで、通常、症状ははっきりと現れません。 問題の発現は、子供の急激な成長の時期と一致します。 4〜5歳で、心臓弁の脱出が形成され始めます。 同年齢の頃、扁平足の兆候があります。 原則として、そのような子供は仲間よりもはるかに柔軟です。
DSTの人々で最も困難な時期は思春期です。 体は信じられないほどの速度で成長します。 すべてのセルはクレイジーアフターバーナーモードで動作し、短時間でできるだけ多くの質量を蓄積しようとします。 長く、やや不器用な青年は、この爆発的な成長の影響にすでに苦しんでおり、異形成もまた、近視、脊椎の湾曲、およびその他の喜びを受けます。
成長が完了すると、通常、新しい症状は現れなくなります。
あなたは大人で眼鏡をかけていますか？
以下に注意すべき点のリストを示します。
- 心臓弁の問題
- 胆石症のリスクが高い。 胆嚢は弾力性がありませんが、ぼろきれのように垂れ下がっており、結石の形成の条件を作り出します。
- 血管緊張の問題。 めまい、頭痛。 低血圧-および高血圧。
- 脱臼および負傷のリスクが増加します。 靭帯は、過度に弾力性があり、関節を正常に保持できないか、または脆弱で、繊維の外傷性破壊を起こしやすい可能性があります。
- 加速された肌の老化。 多くの場合、無力なコラーゲンと重い重量のために、重力による加齢に伴う変化がすぐに形成され、顔が「たるみ」始めます。
- 骨合成の欠陥。 スケルトンの品質が低いため、骨が脆くなったり、変形しやすくなったりします。 たとえば、脊椎の問題につながる可能性があります。
- 前腹壁の脱力。 異形成は、例えば、ウエイトを持ち上げるときにgu径ヘルニアを容易に獲得することができます。
さらに、これらの疾患の組み合わせは予測不可能であり、どのセットが得られたかに依存します。 このような悲しい宝くじ。
治療方法は？
根本的にありません。 遺伝子治療にはti病な希望がありますが、発達異常のある成人にとってはあまり役に立ちません。 同じ目の形が再び正常になることはなく、変形した脊椎は完全に均一になります。 一般的に、障害が特に深刻な場合、現代医学の位置は対症療法です。
しかし、結合組織形成異常は、多くの場合、スポーツ、適切な食事、通常のビタミンによって部分的に相殺される病気です。 事実、コラーゲンやその他の構造タンパク質の合成は、ビタミンB、アスコルビン酸、マグネシウムの利用可能性によって大きく規制されています。 DSTの人はより多くを受け取る必要があります。 合成されたタンパク質の品質、それに応じて、靭帯の強さ、皮膚の弾力性は、通常、相対的な基準になります。 子供では、このようなビタミン療法のコースは、同じ近視を発症するリスク、または少なくともその程度を潜在的に低減します。
たとえば、国家の臨床ガイドラインでは、マグネシウム+ビタミンB6コースを4-6週間十分な用量で提供しています。 プラス4週間アスコルビン酸。 何かを取る前に医者に行くことを忘れないでください。
完全に平凡なことも言いますが、DSTの患者には特にスポーツが必要です。 はい、壊れたゲノムを修正することはできません。 そして、靭帯は最終的にはまだ完全ではありません。 しかし、同じ扁平足、脊椎の問題、その他の問題は、良い筋肉フレームによって補うことができます。 異形成は、体重の多いエクササイズを絶対に行うべきではないことを覚えておく必要があります。 私たちは、網膜剥離と、この突然変異で特に簡単に得られるさまざまな損傷を非常に恐れています。 この場合の理想的なスポーツは水泳です。
UPD
コメントに正しく記されているanon19221にあるように、過度のリズムと不十分なテクニックでトレーニングすると、水泳でさえ有害になることがあります。 だから、最初に-医師の診察、それから狂信性のない優秀なトレーナーのケアに従事することを強くお勧めします。
従来のボーナス
もちろん、形成異常で目の形を戻すことはありませんが、メガネをなくすことはできます。 このための優れた機器と経験豊富な外科医がいます。
新しい年に向けて、ReLEx SMILEテクニックによる視力矯正の33.673％割引を用意しました。 より正確には、補正の価格が98,000から始まり、現在は65,000になります。乱視があるかどうかに関係なく、視度は関係ありません。価格は変わりません。 割引は2019年1月17日以降に終了します。
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