ゲノムクラッカーは、もはやDNAは匿名ではないことを示しています

2013年、計算生物学の若い専門家であるYaniv Erlichは、 インターネット接続のみを使用して匿名の遺伝データベースにリストされている人々の身元を明らかにする方法を示すことで、研究コミュニティに衝撃を与えました。 規制当局は、匿名の生物医学遺伝データセットへのアクセスを制限することで対応しました。 国立衛生研究所の代表者は、「この出来事の可能性はほとんどの人にとっては小さいが、ゼロではない」と述べた。



5年後、早急にデジタルデータベースに保存されるDNA情報の量が爆発的に増加し、この成長は鈍化しないことがわかりました。 23andMeやAncestryのような消費者企業は、 最近の推定によると、1200万人以上の遺伝子プロファイルを持っています。 情報をダウンロードしたユーザーは、GEDmatchなどの公開系図サイトにオプションで追加できます。GEDmatchは今年、「ゴールデンステートキラー」の場合に容疑者に警察を導く役割で有名になりました。



DNAの一部を介して人々を結び付けるこれらの交差する家系図は、米国の人口の半分を検出するために使用できるほど大きく成長しました。 2018年10月にScienceで発表された新しいEhrlichの調査によると、ヨーロッパにルーツを持つアメリカ人の60％以上は、DNAをそこに送ったかどうかに関係なく、オープン系図データベースを使用してDNAによって識別できます。



「結果は、あなたがテストしたかどうかは関係ないということです」と、23andMeとAncestryに次いで3番目に大きい消費者遺伝子会社であるMyHeritageの主任研究者であるErlich氏は言います。 「データベースはすでにほとんどの米国、特にヨーロッパ系をカバーしているため、特定できます。」



これらの推定値を導き出すために、エルサレムのコロンビア大学とヘブライ大学のErlich氏と彼の同僚はMyHeritageデータベースを分析しました。MyHeritageデータベースには、主に白い肌と世界の遺伝子データベースの大部分を含む128万人の匿名ユーザーが含まれています。 各ユーザーを「ターゲット」と見なして、一致するDNAの大部分を占める彼の親numberの数を数え、検索クエリの60％が少なくとも2番目のいとこを見つけたことがわかりました。 「ゴールデンステートの殺人者」を検索し、さらに17件の事件を解決するための捜査官は、法執行機関で「遠い親relativeの検索」として知られる、そのレベルの親族関係のみを必要としました。 彼らの発見を確認するために、エーリッヒチームはGEDmatchに30の遺伝子プロファイルをアップロードし、同様の結果を見つけました-検索の76％が2番目のいとこよりも近親者によって送信されました。



分析により、オブジェクトの先祖の生殖能力に応じて、約850人のリストが作成されました。 この開始点から、基本的な人口統計情報をすばやく削減できます。 人の居住地が160 kmの精度で続く公開アーカイブは、候補者の選択を半減します。 5歳は10人中9人を除外します。 性別ベースのセックスは、リストを約16人にトリミングします。 正確な生年により、1人または2人の候補者が残る場合があります。



プロセスの容易さを実証するために、研究者は、エールリッヒが2013年の人気作品で以前に特定した男性と結婚した1000ゲノムプロジェクト（オープンゲノムコードプロジェクト）から匿名の女性を選択しました。 彼らは、オンラインサービスの典型的なクライアントのデータに似るように彼女のDNAのデータを再フォーマットし、GEDmatchにアップロードしました。 このサービスは、ノースダコタ州とワイオミング州の2人の親relativeを発見しました。 偶然から、彼らの遠い親ship関係は、4-6世代以内に続きました。 パブリックアーカイブを1時間調べた後、チームは夫と妻を発見しました。 これに基づいて、研究者は数百人の子孫の系図を追跡し、彼らの目標の同一性を計算しました。 これにはすべて1日かかりました。



エーリッヒは、DNAをどこかに残した人物に対してそのような検索を実行できる日はそう遠くないと信じています。 この研究は、遺伝的データベースがあらゆる民族集団の成人人口の約2％をカバーする場合、ほぼすべての人について2番目のいとこ以上の一致が見つからないことを発見しました。 サンプルベースは、祖先がアメリカ人またはヨーロッパ人である人々が豊富であり、彼らにとって、DNAテストを楽しませることへの関心が同じレベルに維持されていれば、このマイルストーンは数年以内に到達できます。 最新の米国の国勢調査から判断すると、人口の2パーセントはわずか400万人です。



そのようなリソースは、容疑者の数と種類を大幅に増加させ、そのデータは捜査中に法執行機関に利用可能になります。 警察がほぼ1700万人のDNAを保管している法律違反者のデータベースは犯罪者に宣告されており、一部の州では逮捕された人々だけが主に黒人とラテン系のデータを含んでいます。 DNA検査の初期から、さまざまな方法の技術的な非互換性により、犯罪者のデータベースと娯楽や研究目的でDNAを寄付する人々のデータベースとの間に壁ができました。 法執行機関は、ゲノムの非常に多様な非コード部分を収集および分析し、DNAの「ゴミ」部分の繰り返しの数を数えます。 実際、これは単なる数字のシーケンスであり、人の性格については何も言いません。 ただし、バーコードや指紋など、個人ごとに固有です。 また、この方法は高速で安価です-警察の目的に最適です。



医療およびレクリエーション用のDNA記録には、完全な解読または遺伝子型の配列（遺伝子の1つの場所で発生する一連の変化）が含まれます。 これは一塩基多型 （SNP）であり、あなたが緑色の目や巻き毛、または心臓病の素因を持っているという事実の原因は彼です。 また、親relativeを見つけるのに非常に便利です。 これらの2種類のデータベースは互いに関連していないため、「ゴールデンステートキラー」の場合、古いサンプルからDNAを抽出し、SNPプロファイルを作成してGEDmatchにアップロードする必要がありました。 しかし、今でもこれは必要ありません。



10月にCell誌で発表された別の研究では、犯罪データベースのデータに基づいて遠い親relativeを検索する方法が最初に示されました。 スタンフォード大学のノアローゼンバーググループは、最も近いSNPと非コーディングリピートを比較することで、これら2つのデータベースのレコードを関連付けることができることをすでに示しています。 この作品は昨年公開され、あまり注目されませんでした。 「沈黙」とローゼンバーグは言います。 しかし、2つのデータベースの相互互換性を研究した彼の最後の研究は、「ゴールデンステートキラー」の事例に照らして、すでに新しい意味を獲得しています。



「この方法は、法医学的遺伝学の範囲を拡大し、さらに古い事例の解決に役立つ可能性があります」とローゼンバーグは述べています。 「同時に、彼は犯罪の調査に関連する検索中にこれらのデータベースの参加者のデータを開示しますが、おそらく彼らは予想していなかったでしょう。」



法律の専門家は、ローゼンバーグの研究が警察のデータベースに保存されたDNAプロファイルが以前に考えられていたよりも多くの情報を含んでいると示唆するより大きな問題だと考えています。 緑色の目、縮れ毛、心臓の問題に関連するゲノムのコーディング領域を正確に予測するために使用できます。 「既存の犯罪データベースは修正第4条に違反していないという最高裁判所の判決はすべて、このジャンクDNAから何も抽出できないという仮定に基づいています」と、カリフォルニア大学バークレー校法律技術センター所長のアンドレア・ロスは言います。 「そして今、それはすべてほこりになります。」



ローゼンバーグは、この作業でソフトウェアをリリースしなかったため、実際の計算を実行するには時間がかかります。 しかし、彼は、いくつかのデータベースにアクセスできる人は誰でも、この技術を使い始めるために必要な情報をすべて持っていると言います。 そのため、組み込みのプライバシー保護は非常に迅速に散在します。 この作業は、規制当局に最新の技術の能力を示す警告として意図されており、ローゼンバーグは、遺伝情報の保存と使用に関する長年の議論を開始することを望んでいます。



Ehrlich氏は、行方不明の親族を探している人々や、生物学的な親を探している里親に重要なサービスを提供するGEDmatchなどのリソースに必要な変更について、オンラインで安全に滞在するためにさらに勧告を行いました。 彼らは、米国保健福祉省に対して、個人データに関連する健康情報の範囲をレビューし、匿名化されたゲノムを含めるよう求めました。 彼らは、データベースが他の人の遺伝データを分析しようとしているユーザーをマークできるように、情報の保存に対する責任の連鎖を作り出すことができる暗号化戦略を説明しました。 しかし、ゲノムに関連するサービスを提供するすべての企業をこのシステムに引き込んだとしても、これでは十分ではありません。



「結論としては、政府が遺伝子検索を実施する能力を規制しなければ、今やすべての人々が遺伝子監視の対象になってしまうと思います」とロスは言います。 彼は、親traditionalのより伝統的な犯罪捜査に関するカリフォルニア州の規制に類似したシステムを提案しています。 殺人、暴力などの暴力犯罪の調査にのみ使用でき、何百人もの無実の人々に関する情報が含まれないように検索の範囲が制限されています。 たとえば、誰かの父親が実父でない場合、機密情報の不注意な開示を防ぐことができる監督委員会があります。 「これはすべて皮肉です」とロスは言います。 「親relativeがCODISデータベース[犯罪データベース]にいる場合、GEDMatchに親relativeがいる場合よりも遺伝的プライバシーに対する権利がはるかに高くなります。」 しかし、十分なDNAがあれば、見つけたいかどうかは関係ありません。 失敗は受け入れられなくなりました。