1年前、私は23andMeのサービスを使用しました。これは、クライアントに直接（顧客に直接）遺伝子サービスを提供する最大のグローバル企業です。 私の結果の例を使用して、このような遺伝子検査の裏に隠されているものをお話ししたいと思います。
突然変異
質問の生物学的部分を扱います。 ヒトゲノムは完全な遺伝情報のセットであり、ほとんどの場合、23組の染色体にパッケージ化されています。 ヒトゲノムには、32億ペアのDNA塩基（A、C、G、またはT）があります。 それはまるで地球上のすべての人々がペアで強くカーブした曲線で並んでいるようなものであり、私たちはそのような2つのラインを持っています：ママとパパから。 さらに、私たちの体の3.7兆個の細胞のそれぞれで、ゲノムは同じです。 つまり、
遺伝子コードに何らかの変化が生じた場合、それを「エンコード」することはできません。
ただし、遺伝的な観点からは、2人のゲノムは99.9％に近いため、すべての人は双子です。 さらに、違いは主に、あるヌクレオチドが別のヌクレオチドに変わるときの点突然変異によって表されます。 そのため、いくつかの点変異により、縮毛した人とがん患者の健康なストレートヘアの人を区別することができます。
残念ながら、ゲノムシンボルと目に見える文字との関係については、あまり知りません。 これは、細胞で発生するメカニズムの複雑さと多様性によるものです。 多くの兆候について、この関係は、たとえば、血液型、目の色、または乳がんに対する感受性などについてよく示されています。
突然変異は、23andMeおよび他のいくつかの企業がターゲットとするバイオマーカーです。 現在、彼らの遺伝子検査では、ゲノムの100万個の変異が考慮されています。 ただし、これらはすべて可能な突然変異ではありません。 まったく異なるマーカーをターゲットとするテストがあることに注意してください。 たとえば、父子鑑定では、DNAの特定のセクションの短い繰り返しを分析します。 これらのサイトは家族によって大きく異なりますが、同じ家族内でほとんど変更なく送信されます。
プロセス
遺伝子検査を行うには、DNAのサンプルを送信する必要があります。 23andMeおよび他の多くの類似企業は、唾液からDNAを分離しています。 唾液は、他の体細胞と同様にランダムな変異を蓄積する可能性があるため、唾液はDNA分析に最適な材料ではないことに注意してください。 どのような材料で、なぜDNA分析に適しているのかは書きません。
プロセスは高度に自動化されています。 唾液をラインに入れるために必要な試験管の入った小さな箱が送られます。 試験管には、充填を容易にするための特別なノズルがあります。 閉めると、ノズルのフィルムが破損し、チューブが緩衝液で満たされるため、サンプルが配送時に劣化しません。 次に、封印してDHLで米国に発送します。 また、23andMe Webサイトで一意のチューブ番号を入力する必要があります。この番号は、DNAサンプルとアカウントに一致します。 半自動モードでは、バイオラボは突然変異を検出し、23andMeデータを送信します。 つまり、実験室自体は結論を導き出さず、突然変異に関する生データのみを提供します。 分析全体は、生体情報ツールを使用して実行されます。 また、検査室は名前を知りませんが、チューブの一意の番号のみを見ます。 結果は、チューブを送信してから約1か月で準備できます。
23andMeテストは、世界のほぼすべての国で注文できますが、ロシアでは注文できません。 私たちの国では、生体材料の無許可の輸送は違法だからです。 このシステムの抜け穴を検索する既知の試みですが、失敗したか、時間と神経を使いすぎました。 イタリアからテストを受け取り、送信しました。
23andMeテストの費用は99ドルと送料です。 米国の居住者およびゲストの場合、配送料は約5ドル、ヨーロッパ人の場合は約60ドルです。
ロシアの大都市には同様のサービスや23andMeクローンさえありますが、それらの価格ははるかに高く、分析の質と量はこれまでのところ低くなっています。
倫理
遺伝子検査を行う前に、倫理的な問題を決定する必要があります。 第一に、遺伝病は非常に潜行性であり、それらの多くは依然として不治です。 あなたはフェニルケトン尿症を引き起こす可能性のある突然変異の保因者であるかもしれません。 別の親からの同じ遺伝子のコピーは正常であるため、フェニルケトン尿症で病気になることはありませんが、あなたの子孫はこの病気にかかりやすい可能性があります。 または、テストにより、アルツハイマー病を発症するリスクが非常に高いことが示される場合があります。 この病気は精神活動の障害を特徴とし、通常50年後に現れます。 そのような情報の有無にかかわらず生きることは、純粋に個人的な問題です。
第二に、ある程度、遺伝情報は家族全員に共通です。 つまり、あなたが何らかの突然変異の保因者である場合、それはおそらくあなたの両親の1人から来たものであり、それはあなたの子孫にも伝わります。 そして、テスト結果はあなただけでなく、あなたの家族全体にも影響を及ぼします。
第三に、個々の遺伝情報は新しい現象であり、その機密性にどのように関係するかはまだ明確ではありません。 23andMeはデータをかなりよく保護しますが、自分で開くことができます。 確かに、パブリックドメインにあるデータが多いほど、統計的結論は強力になります。 しかし、これが将来どのように使用されるかを誰が知っていますか。 たとえば、アメリカでは、遺伝子データが顧客の保険料率に影響を与える可能性があります。
試験結果
23andMe Webサイトは、テスト結果の視覚的なレポートを提供します。 すべてが便利で体系的でシンプルです。
受け取った情報の4つの主要なカテゴリを特定しました。 リストは、私にとって重要度の高い順にソートされています。
- 系譜の起源;
- 研究された遺伝的根拠に基づく病気と特徴：突然変異がある/突然変異がない;
- 23andMeによって評価されるリスク。
- 認知的。
系図検査は、異なる集団から採取した完全または部分的なゲノムの大規模な研究に基づいています。 科学者は、この集団（北アメリカ人、中国人、オーストラリア人など）にのみ特徴的な突然変異のセットを特定することができました。 一連の突然変異があると、その人がどのグループに属し、どの割合で属するかを判断できます。 このようなテストの精度はかなり良好です。
グラフは、私が東ヨーロッパの人口に属していることを示しています。 23andMeはロシアでは機能しないため、ロシアに最も近い人口が表示されます。 私の両親はロシア出身なので、原則として結果は真実です。 ヤクートとバルカンの根のごく一部を見つけるのは興味深いことでした。 私の家系図にはイタリア人もフランス人もまったくいなかったので、ワインへの愛を説明しようとする試みは殺されました。
あまり広くない病気のよく研究された遺伝的基礎。 たとえば、フェニルケトン尿症、乳がん、ブルーム症候群、ヘモクロマトーシスなどの疾患の場合、それらを引き起こす可能性のある突然変異が知られています。 テストは、あなたがこれらの突然変異のいずれかの保因者であるかどうかを示します。 それらの存在は、病気を発症する深刻なリスクにつながる可能性があります。 しかし、突然変異は「サイレント」である可能性もあります。つまり、将来の世代でのみ現れます。 23andMeは、約50の病気について「はいまたはいいえ」と答えます。 私は、ヘモクロマトーシスを引き起こす可能性のある「サイレント」変異を1つだけ発見しました。これは、体内への鉄の蓄積です。 23andMeテストから判断すると、私のゲノムに異常はありません。 これは、私のゲノムがクリーンであることを意味する場合があります。 そして、残りの危険な突然変異はまだ科学によって発見されていないことを意味するかもしれません。
系図および遺伝情報が非常に説得力があるように見える場合、私は23andMeのリスクと他のツールについて懐疑的です。
23andMeには、独自の疾病リスク評価システムがあります。 このシステムは、オープンな研究とデータベースの両方、およびそれら自身の結果をカバーしています。 リスクレーティングは、この結果の23andMe信頼度の降順に並べ替えられます。 信頼の星4つは、結果が少なくとも750人の被験者が関与した少なくとも2つの研究に基づいていることを意味します。 3つ以下の信頼性スターは、結果が病気と突然変異に関する最初の研究に基づいていることを意味します。 私のゲノムに関する報告書は病気の豊富ではありません。
リスクは、増加、減少、および正常（人口の平均）の3つのグループに分けられます。 病気のリスク評価が平均よりも高い場合、病気はリスクの高いグループに分類されます。 各疾患の説明、脅威の内容、およびどの研究に基づいてこのリスクの評価が行われたかを確認できます。 また、病気のリスクを減らすために何をすべきかについての推奨事項も提供します。 そのようなヒントは本質的に一般的です：スポーツをする、塩をたくさん食べない、医者に相談するなど。
健康リスクの評価に加えて、他の23andMe認知ツールがあります。 特定の薬物の消化率に基づいて、信頼性スターに基づく評価が行われます。 私の報告では、聞いたことのない薬だけが、ワルファリンとアバカビルという4つの信頼の星でした。 別のレポートでは、23andMeは私のゲノムデータから私の外部の特徴（目の色、はげやすいなど）を予測しようとしました。 このレポートの情報は、ほぼ半分真実でした。 私のゲノムがネアンデルタール人のゲノムと3％類似していることを知るのは興味深いことでした。 私たちの先祖はネアンデルタール人と交わり、それが私たちのゲノムにマークを残しました。 相対検索ツールは、米国からの6人のいとこを見つけました。
独自の分析
23andMeのリスク評価を計算する公式は見つかりませんでした。 どうやら、それらは公開されておらず、65万人の顧客のテスト結果のデータベースもありません。 そこで、技術情報を調べて、リスク評価の正確さを確認しました。
私の報告書で最もリスクの高い疾患は静脈血栓症です。 密度の増加により、血液は静脈内に血栓を形成する可能性があり、これが痛みを引き起こし、血液の自由な流れを妨げます。 原則として、血液は脚の静脈に蓄積します。 23andMeは、この病気を発症する平均リスクは約12％であり、私のリスクは約36％であると報告しています。
このリスクの評価は、3つの突然変異（識別子rs6025、rs1799963、およびrs505922）に基づいています。 この情報は技術レポートに記載されており、各突然変異について、この突然変異と病気との関係の研究に関する多くの記事が提示されています。
23andMeは、生データをダウンロードする機能を提供します。 このファイルには、クライアントによってテストされたすべての突然変異が含まれています。 ファイルをダウンロードし、 SNP Toolboxを使用して開きました。 このプログラムを使用すると、オープンソースからの情報に基づいて、変異と遺伝子のすべてを表示したり、変異と疾患の関係を表示したりできます。 ママとパパから2つの異なるゲノムを取得したことを覚えています。 SNP Toolboxプログラムは、最初の変異がCC遺伝子型を持っていることを示しました。つまり、この遺伝子のあるバージョン（例えば、お母さんから）のゲノムのこの位置ではCがかかり、別のバージョン（お父さんから）でもCがかかります。静脈血栓症と正または負の関連がある。 CとGは相補的なヌクレオチドであるため、この場合のCCとGGは同じ遺伝子型です。 オープンソースによると、GG遺伝子型（CC）は静脈血栓症のリスクを引き起こしません。 2番目の変異は実際に静脈血栓症と関連していましたが、オープンソースのリスクの数値指標はありません。 3番目の突然変異は遺伝子の非コード部分にあり、それに関する既知の臨床研究はありません。 判明したように、3番目の変異に関する情報は、臨床試験ではなく統計データに基づく、変異と疾患の関連性に関するゲノム全体の研究（ゲノム全体の関連性研究）から得られました。
次に、23andMeレポートの出版物を見ました。 基本的に、これらは90年代後半から2000年代初頭の出版物です。 これは、いわゆる「プレゲノム」時代の研究です-2000mでのヒトゲノムの解読の前。 これらの出版物の中で、5.5千人の被験者による大規模な研究は1つしかありませんでした。 この研究は、最初と2番目の突然変異に関する報告書で言及されていますが、明らかに、システムはそれを2つの異なると考えています。 この研究の目的は、これらの両方の突然変異の保因者における静脈血栓症のリスクを評価することです。 しかし、私の遺伝子型にはそのうちの1つだけが存在します。つまり、この研究の結果は私には当てはまりません。
23andMeの推定値の精度を疑うほどの結果がすでに得られていたので、これ以上掘り下げませんでした。 さらに、これらの推定値の数値がどこから来たのか、まだわかりません。
FDA
23andMe分析を行いたい人は、食品医薬品局（FDA）が会社を禁止したことを知っておく必要があります。 訴訟は進行中です。 FDAは、遺伝情報に基づいてクライアントに助言するプログラムは医療機器であると考えています。 そして、そのようなデバイスは認証される必要があります。 FDAの禁止により、系譜情報と生データのみが23andMeの新規顧客に利用可能です。 健康に関する情報はまだ入手できません。
他のサイト
会社のWebサイト外で23andMeの生データを操作できます。 たとえば、それらをopenSNPデータベース（オープンアクセスのゲノムデータを収集するためのプロジェクト）にアップロードできます。 ブートローダーに事実上有用な情報を提供しませんが、ゲノム変異を研究する科学者を支援します。 このサイトはすでに1000以上のテスト結果を収集しています。
23andMeデータを扱う21のサイトのうち、外出先で無料でたった2つのサイトを立ち上げることができました。
それらの最初は、私のゲノムの4つの突然変異が何らかの形でメチル化に関連していることを示しました。 この情報は私にとって特に重要ではありません。
私が一緒に仕事をすることができた2番目のサイト-Genes and Usは 、はるかに興味深いことがわかりました。 このサイトは、2人の異なる人の23andMeテストから、子孫の健康リスク評価を導き出します。 私は2番目のテストの結果を持っていなかったため、疑いを持たないスーザンスミスというデモで、潜在的な子孫を調べようとしました。 私たちの潜在的な子孫は、静脈血栓症と前立腺癌にかかるリスクが高いことが判明しました。 ただし、この結果は2つの不正確な推定に基づいているため、スーザンスミスを相殺する価値はないと思います。