遺伝情報による匿名化

要約：

しばらく前に、データベースはパブリックドメインでインターネット上に人間の遺伝情報（さまざまなレベルの詳細情報- ゲノム全体の完全な配列からY染色体の短いタンデムリピート（ Y-STR ）の限られた情報まで）で登場しました。家族関係を見つけて遠い親relativeを検索するために系譜サイトで彼らのY-STR（ハプロタイプ）について、このデータは匿名ではありません。匿名の医療遺伝情報も自由に利用できます、 たとえば、科学的プロジェクト「 1000 Human Genomes 」（何千人もの人々のゲノムを完全に解読するプロジェクト）では、倫理的な理由でDNAドナーの匿名性がサポートされています。



ここから楽しみが始まります。 系譜データベース（非常に少ない人口ですが、それにもかかわらず）は、人々の匿名化を可能にします。 たとえば、匿名のドナーからの精子による人工授精の場合、家系データベースを使用すると、少なくとも実際の子供の実の父親の名前を見つけることができます（つまり、データベースに登場した非常に遠い親throughを通して、ドナーがどの家族からのものであったかを知ることができます）、居住地などの追加情報がある場合、実父を一意に識別することができます。 最近、無料で入手できる匿名の遺伝データと年齢などの追加情報により、プロジェクト「1000 Human Genomes」から約50人の匿名のDNAドナーの身元を正確に確認できることが示されました。 これらの人々の完全な遺伝情報は公開されており、特定の病気などの素因に関するデータが含まれているため、これは非常に驚くべき成果であり、保険会社や同様の組織が利己的に使用できます。







詳細や詳細に興味がある場合は、猫にようこそ。

はじめに

少し前に、現代世界の人を正確に識別するには33ビットの情報で十分であるという理論が提唱されました。 人について知られているさまざまな情報を組み合わせることにより、情報エントロピーを削減し、可能な選択肢の輪を狭め、最終的には人を正確に識別します。 公開されている人々に関する情報-ソーシャルネットワークのプロファイル、多数のWebサービスへの登録中に提供されたデータなど、がソーシャルネットワークに登録された人物の匿名化に直接役立つことは明らかです。 ユーザー情報を収集するネットワークおよびその他のサイト。 データマイニングが、非常に間接的な情報のみに基づいて、プロファイルに直接示されていない人物に関する多くの情報を非常に確実に提供できることは、それほど明白ではありません。たとえば、Facebookのいいね！ / 15/5802 。 この作品の著者は、ケースの85％で共和党員と民主党を、ケースの95％で黒人アメリカ人を白人と正しく区別できます。 ただし、ほとんどのIT担当者には明らかではない人に関する別の情報源、つまり遺伝情報のオープンデータベースがあります。 彼らの魅力は、特定するために人が遺伝情報を公開する必要がないという事実にあります-彼の子供の遺伝情報は、彼の非常に遠い親throughを通してさえ特定するのに十分です少なくともパパの出身地の家族（および追加情報がある場合は、パパ自身を見つけてください）。 匿名であっても、遺伝情報が公開されている場合、あなたの性格を確実に特定できる可能性は非常に高くなります。

ちょっとした遺伝学

私たちは皆、学校から、私たちの体のすべての細胞に、遺伝情報がコード化されたDNAがあることを覚えています。 合計すると、人体の細胞には46組、つまり23組の染色体があり、それぞれの親は23個の染色体セットを1つ取得します。 一方では、さまざまな人々の遺伝情報は非常に似ています：たとえば、ヒトDNAのタンパク質コーディング領域のみを取ると、チンパンジーDNAのタンパク質コーディング領域との類似性は約99％であり、つまり、人々の間でさらに類似しています。 一方、DNAには遺伝的にあまり安定していない領域が多くあります。たとえば、いわゆる短いタンデムリピート （ STR、短いタンデムリピート ）などです。 これらは、2〜4ヌクレオチドの短いシーケンスが10回（最大100回）繰り返されるDNAのセクションです。 そのような領域は、コピーにはあまり便利ではなく、DNAをコピーするための携帯機器は、これらの繰り返しのエラーを彫刻することがよくあります。 その結果、最も近い親族でさえ非常に似ていますが、それでもこれらのリピートでわずかに異なるDNA配列を持っています。 親族関係が遠いほど、違いが蓄積されますが、違いの数は、何世代前に家族のこれらのブランチが分離されたかを示唆することさえできます。 別の詳細は興味深いです。 23組の染色体の中には、特別な組があります-いわゆる性染色体、女性ではXX、男性ではXYです。 ここで、継承は次のように機能します-女性はXX遺伝子型を持っているため、女性の卵は常にX染色体を持っています。 精子は、男性のXY遺伝子型のように、XまたはY染色体を運ぶことができます。 したがって、子供の性別は常に精子によって決定され、別の興味深い特性があります-Y染色体は常に男性系統に沿って、祖父から父、父から息子などに継承されます（同じ男性のX染色体は母親から来て、統計的には50％の確率で、父方の祖母から、および母方の祖母から）。 姓は通常父から来ているため、Y染色体にある短いタンデムリピート（ en.wikipedia.org/wiki/Y-STR ）は、父から息子にのみ継承され、人の姓を確立するために使用できます。 原則として、染色体のSTRを使用して血縁関係の程度を評価することができますが、Y染色体は、その遺伝の性質により、男性の遺伝を明確に概説することができます。

技術的詳細：遺伝情報のさまざまな詳細レベル

次に、利用可能な遺伝情報の詳細レベルについて説明しましょう。 もちろん、最も完全な遺伝情報は、 ゲノム全体の完全な配列（ シーケンス ）です。 最初のプロジェクト「Human Genome」は13年間続き、プロジェクト予算は約30億ドルに達しました。 しかし、この作業の過程で技術が開発され、少し後に2か月と100万ドルで1人のゲノムの配列を決定できるようになりました 。 近年、配列決定のコストは急落し続けており、まだ底辺に達していませんが（タスクは遺伝子あたり1,000ドルのコストに到達することです）、それにもかかわらず、それはまだ高価な喜びであり、一般の人々にはアクセスできません。 しかし、「 1000ヒトゲノム」プロジェクトが開始されました。 その目的は、この匿名のDNAサンプルがさまざまな人種、さまざまな国の人々から採取されたため、この1000以内のさまざまなゲノムを取得するために、人々の遺伝的差異のかなり完全なカタログをまとめることです。 現時点では、シーケンスの主要部分は完了しており、匿名のゲノムシーケンスはwww.1000genomes.org/homeで自由に利用できます。これにより、科学者はそれらを簡単に分析および比較できます（データマイニングの作業に終わりはありません！）。 完全な順序で、今でも、人について多くのことを言うことができます-癌やアルツハイマー病などの多くの病気の素因を決定し、人種を確実に決定し、多くの場合、目の色を確実に決定します-最近、いくつかの間で相関が見つかりました遺伝マーカーと教育レベル 。



情報量は少ないが、 チップ上でのハイブリダイゼーションなどのハイブリダイゼーション法がはるかに安価で高速です。 この場合、ゲノム全体の完全な配列を決定するのではなく、この特定のゲノムに存在する可能性のある既知のバリアントのどれを尋ねますか？ このような恐ろしい言葉があります-SNP-一塩基多型 、プロジェクト「1000ヒトゲノム」の目標の1つは、そのような一塩基多型を正確に検索し、特徴付けることです（2人のDNA配列が1ヌクレオチドごとに異なる場合）。 多くのSNPは、がんや他の病気の素因の遺伝的マーカーであるため、医療目的では、ゲノム全体をシーケンスする必要はありません-チップ上でハイブリダイゼーションを駆動するだけで十分です。特定の疾患のマーカーであることがわかっているSNPを確認し、これらの病気に対する彼の素因についての結論。 SNPデータベースも公開されています 。



さらに情報量は少ないが、人を識別するのに十分なのは、彼のハプロタイプに関する情報であり、これは、すでに上で説明した短いタンデムリピート（STR）の特徴です。 技術的には、 PCRを使用して半日未満でSTRプロファイルを非常に安価に取得できます。または、 チップ上でハイブリダイゼーション法を再度使用できます。 ハプロタイプは医療診断に役立つことはまずありませんが、法医学で長い間使用されてきた人を特定することができ、すべての先進国- 米国 、 英国、そして私たちの祖国を含めて 、犯罪者を特定するための遺伝子データベースをコンパイルするためにすでに注意を払っています。 私が理解しているように、これらのデータベースは閉じられており、一般の人々はアクセスできません。 より完全な情報に基づいて、より完全ではないものを再構築することが可能であることに注意してください。つまり、完全なゲノム配列に従って、STRプロファイルは対応するツールによって簡単に計算できます 。同様の操作は、多型（SNP）に関するデータに対して理論的に可能です。

ルーク、あなたの父親は誰ですか？

最も興味深いものに渡します。 すでに述べたように、Y染色体の継承は厳密に父から子へと受け継がれます。つまり、Y-STRデータ（ haplotype ）を使用すると、父方の継承ラインを追跡できます。 現在、少なくとも8つの系図データベースがWebで利用でき、ハプロタイプと人の名前を比較する合計数十万のレコードが含まれています。 最大のオープンアクセスおよび検索可能なデータベースは、Ysearch（ www.ysearch.org ）およびSMGF （ www.smgf.org ）です。 これらのデータベースのアイデアは、遠い親relativeを検索し、自分の家系図を掘ることです-これは、遠い親relativeがいつか見つかることを期待して、あなたのハプロタイプを検索できるようにすることです。さらに、データベースに既にあるハプロタイプの中で類似の（関連する）を探します。 ハプロタイプを決定するには、これらの会社のいずれかに分析用のDNAサンプルを送信する必要があります。 基本的にこれらの拠点は米国と西側諸国の人口をカバーしているため、識別について以下に述べるすべてのことは西側の可能性が高いことに注意する必要があります。 たとえば、Ysearchには、姓が「Ivanov」、ブルガリア人が1人、ロシア人が2人、残りが「二重」起源のロシアと米国の11人がいたか、起源が示されていません。 「Johns」（おそらく最も近い英語版のIvanov）という姓を持つ30人がいます-3倍以上。



これらのデータベースで今何ができますか？ 占有率が低い-数十万件の記録があるため、利用可能なデータにより、特定の家族のメンバーシップを数百万人（数千万人）の人々で決定できます。これは、同じ米国（人口〜3億人）の人口のかなりの割合を既に占めています。 この方法は、8世代以上前に分裂した家系から親fromを引き出すのに十分な感度があり、基盤は絶えず成長しており、対象範囲を拡大しています。 現在、ゲノムの匿名性の時代（たとえば、匿名の精子提供の場合）は終わりに近づいています。 このような感傷的なストーリーがマスコミに登場します。 この場合、女性は匿名の提供者からの精子を使用して医療施設で人工授精を行い、精神障害のある素晴らしい少女を出産しました。 機関は、提供者の身元を開示しない義務に署名し、この協定に厳密に準拠していましたが、提供者の匿名化を免れませんでした。 まず第一に、母親は遺伝子データベースを使用して、同じ匿名ドナーから生まれた他の数人の子供を見つけることができました-匿名の精子ドナーの父親の兄弟姉妹を再会することを目的とした特別な基盤さえあります-www.donorsiblingregistry.com 多くの子どもたち（そしてすでに13人がいた）が自閉症や他の異常を持っていることが判明しました。 私たちのヒロインはそれに非常に興味があり、同じドナーの父親から男の子を出産した別の女性を説得して、Y-STRデータベースを介した分析のために息子の遺伝物質を取りました。 その結果、データベースからドナーの非常に遠い親twoの2つの家族が見つかりましたが、ドナーが自分自身について発見した追加情報を使用して（女性は自分自身に関する最小限の情報を与えることができました-教育、母親の職業、父親が有名な野球選手だった）彼は一意に識別されました-彼はゲストを迎え、娘と彼女のお母さんと知り合いにならなければなりませんでした。



別の話 -要するに、彼の死の床で、老人は彼の息子に、実際には彼が彼のネイティブではなく、養子であると言った。 老人は亡くなり、彼の息子は彼の本当の父親を見つけるためのアイデアを修正しました。 詳細は前のケースに似ています-Y-STRベース、遠い親relativeの手がかり、居住地に関する追加情報を伴うプロモーションなど。その結果、生物学的父親が見つかりましたが、彼も亡くなったことが判明しました。 しかし、父親の兄弟は生きていて、今では幸せな人が定期的に彼らを訪れ、生物学的なパパについての話を聞いています。 また、データベースがいっぱいになると、そのようなストーリーが増えていきます。

匿名の遺伝情報を使用する

このコインには別の側面があります。 上記で説明したように、たとえばプロジェクト「1000 Human Genomes」の匿名DNAドナーの完全な遺伝子配列がWebで公開されています。 ゲノムの実際の完全なシーケンスに加えて、年齢、地理的位置など、ドナーに関する最低限の情報が利用可能です。 これらの人々の性格は倫理的な理由で秘密のままである必要があります-科学の名の下にDNAを寄付したので、人々の間の遺伝的差異を可能な限り正確に分析できますが、彼らのDNAには機密情報も含まれています-病気の素因など 保険会社にこの情報を知らせたくありません（アメリカでは保険薬で病気になりません）。 しかし、ゲノムの完全な配列によれば、Y-STRを安全にカウントでき、その後...わかりました。 遠い親relativeを検索し、明確にするための追加情報を集めたデータベース-および1000人中少なくとも50人の匿名化に関する科学の記事。倫理委員会は非常にため息をつき、プロジェクト「1000人のゲノム」のメンバーは識別は不可能であり（検索サークルはそれなしで数人（10人）に絞り込まれますが、より正確には解決しません）、残りは単純なアフリカ系アメリカ人のヘンリエッタラックスの話を思い出します。



彼女の話は悲しく、いくぶんシュールです。 彼女は1951年に31歳で子宮頸がんで亡くなり、傑出した生活を送っていました（おそらく14歳で子供を出産することでした）が、今日ではすべての分子生物学者は少なくとも彼女の名前の最初の2文字を知っていますと姓-HeLa 。 これは、今日だけでなく、がん研究の分野で働くほとんどの研究所での実験に使用されている最も有名ながん細胞株の名前です。 要点は、医師がヘンリエッタラックスのがん細胞を分析のために採取したとき、彼はそれらがすぐに共有され、比較的簡単に栽培できることに気づいたということです。 多くのがん細胞株は不安定であり、同じ株が非常に安定していることが判明しました。 ヘンリエッタ自身は60年以上前に亡くなりましたが、彼女を殺した癌は何百もの研究所でまだ生きています。 がん細胞は、細胞分裂の制御が破綻した独自のヒト細胞であるため、ヘンリエッタ自身は、ある意味で、がんの形でまだ生きていると言えます。 今、彼女は不死身であり、実験室に住んでおり、栄養培地で増殖し、繁殖しています...スティーブン・キングに値する物語。 もちろん、シーケンシングテクノロジーが最新レベルになったとき、HeLa癌株の完全なゲノムシーケンスも決定され、もちろん、一般に公開されました。 プロジェクトを実施した欧州分子生物学研究所（EMBL、ドイツ）は、HeLa系統の完全なゲノム配列の公開は、ヘンリエッタラックス自身とその親族および子孫に関する情報を開示していないが、すべての疾患感受性マーカーが完全にあることを知っているシーケンスは完全に見えており、アメリカの保険会社はすでに肩越しに覗いています。 多数の襲撃の後、 EMBLは、ゲノム配列の公開がヘンリエッタの親ofのプライバシーを侵害していることを認識し、それを公のアクセスから削除しました。

フィニタ・ラ・コメディア

まとめると。 遠い親relativeや遺伝情報の系譜ゲームを検索するためのデータベースがWebに登場しました（検索を完全に使用するには、遺伝情報のサンプルを分析のために送信する必要があります-通常、これは頬の内側からこすり取り、そこからDNAを抽出します）。 これらのデータベースは、失われたいとこを検索するだけでなく、人工授精の場合の精子提供者（匿名の提供者、匿名性を忘れる）または養子縁組の場合の生物学的な親を正確に識別するためにも効果的に使用できます。 現在、データベースには数十万件のレコードが含まれており、これにより数千万人の人々が遠い親族関係から引き出されます（正確な識別のための追加情報が利用可能な場合）。 この数値は、データベース内のレコード数が増加した場合にのみ増加します。 生物学的および医学的研究で使用される匿名の遺伝情報による匿名化の問題も提起されています。 したがって、あなたが不注意であなたの遺伝情報を子供の形で残した場合-彼らはあなたに来て、「こんにちは、お父さん！」と言うかもしれません、そしてあなたが匿名の医学遺伝研究に参加した場合-保険会社が変わっても驚かないでください皮膚がんなどの素因のマーカーがあるため、あなたの健康保険のために狂ったお金を壊します。



この楽観的なメモで、私が休暇を取ることを許可してください-健康で、病気にならず、あなたの遺伝情報にもっと注意してください。